Das MYCN-Gen (MYCN-Proto-Onkogen, bHLH-Transkriptionsfaktor, auch bekannt als NMYC) befindet sich in der chromosomalen Region 2p24.3 und kodiert einen 62-64 kDa-Transkriptionsfaktor, der hauptsächlich im sich entwickelnden Nervensystem exprimiert wird. Eine Amplifikation des MYCN-Gens findet sich in etwa 25 % der primären Neuroblastome und steht in engem Zusammenhang mit einem schnellen Tumorwachstum, fortgeschrittenen Krankheitsstadien und einer schlechten Prognose. Das Neuroblastom (NBL) ist ein embryonaler Krebs des sympathischen Nervensystems (SNS), der 15 % der Todesfälle bei Kindern verursacht. Daher wird der Amplifikationsstatus zunehmend zur Stratifizierung von Patienten für unterschiedliche Behandlungsprotokolle verwendet.

Die MYCN-Amplifikation ist der wichtigste prognostische Faktor für das Neuroblastom. Seltener finden sich Amplifikationen bei Retinoblastomen, kleinzelligem Lungenkrebs, Astrozytomen und anderen vom Neuroektoderm abgeleiteten Tumoren.