Das EGFR-Gen (auch bekannt als ERBB1 und HER1) befindet sich in der chromosomalen Region 7p11.2 und kodiert ein Transmembran-Glykoprotein, das als zellulärer Wachstumsfaktor-Rezeptor fungiert. Das Protein gehört zur EGFR-Untergruppe (epidermaler Wachstumsfaktor-Rezeptor) der RTK-Superfamilie (Rezeptor-Tyrosin-Kinase), zu der auch ERBB2 (HER2), ERBB3 (HER3) und ERBB4 (HER4) gehören. Eine Überexpression des EGFR wurde bei einer Reihe von Tumorarten nachgewiesen und ist mit einer schlechten Prognose verbunden. Der epidermale Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) ist eines der wichtigsten Onkogene, die bei einer Vielzahl von bösartigen Erkrankungen des Menschen, darunter auch Brustkrebs, identifiziert wurden. EGFR-Mutationen werden seit einigen Jahren bei Lungenkrebs untersucht und haben sich als wichtige Marker für die Steuerung der Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) etabliert. Die mittels FISH ermittelte EGFR-Kopienzahl gilt als molekularer Prädiktor für Neoplasmen.