Der SarcomaFusion-Test enthält Sonden, die spezifisch für die linken und rechten Partner von Fusions-Transkripten sind, die in der Literatur mit Sarkomen assoziiert werden.
Sarkomdiagnostik in einer einzigen Reaktion
Fusions-Transkripte werden in etwa einem Drittel der Weichgewebs-Tumore gefunden, und bis heute hat die Literatur mehr als 210 Fusionen beschrieben. Sie sind oft mit einem bestimmten histologischen Subtyp assoziiert und folglich mit spezifischen Behandlungen. Daher stellen sie ideale molekulare diagnostische Marker dar.
Die Detektion dieser Fusions-Transkripte ist essenziell für das Patientenmanagement.
Der SarcomaFusion-Test ermöglicht die Detektion von Fusions-Transkripten, die in Sarkomen identifiziert wurden, in einem einzigen Test.
Dieser Test ist CE-IVD-markiert für in vitro-diagnostische Verwendung und gewährleistet die Einhaltung europäischer Sicherheits- und Leistungsanforderungen.
Beispiele für Fusions-Transkripte
Alveoläres Rhabdomyosarkom
- Fusionen PAX3::FOXO1 und PAX3::NCOA1
- Mögliche Behandlungen:
- Chemotherapie
- Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- Temsirolimus (mTOR)
- Cixutumumab (IGF-1R)
- Strahlentherapie
Ewing-Sarkom
- Fusionen EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV und andere EWSR1-Partner
- Mögliche Behandlungen:
- Chirurgie
- Chemotherapie
- Strahlentherapie
- CAR-T-Zelltherapie
Epitheloides Hämangiom
- Fusion ACTB::FOSB
- Mögliche Behandlungen:
- Chirurgie
- Chemotherapie
- Strahlentherapie
Testmerkmale
SarcomaFusion ist ein einzigartiger, hochrobuster und sensibler Test, der für Pathologen und Molekularbiologen konzipiert ist.
Basierend auf der ligationsabhängigen PCR-Technologie (RT-MLPSeq) ermöglicht dieser Test die Detektion von Fusions-Transkripten aus frischen, gefrorenen oder paraffinierten Proben unter 210 möglichen Fusionen in einer einzigen Reaktion.
Die Einfachheit des Tests ermöglicht Ergebnisse innerhalb von 24 Stunden aus Tumor-RNA. Zusätzlich bedeutet die minimale Menge an Tumor-RNA, die erforderlich ist, dass eine Nadelbiopsie ausreicht, um Ergebnisse zu erzielen.
SarcomaFusion enthält eine GAPDH-Kontrolle, um den Erfolg des Verfahrens zu gewährleisten.
Was ist RT-MLPSeq?Liste der Sonden
Schlüsselmerkmale des Protokolls
In-Vitro-Test
- Vier Haupt-Schritte
- Ein halber Tag, einschließlich 1 bis 1,5 Stunden tatsächlicher Handhabung
- Hohe Sensitivität aufgrund kurzer Sonden
- Optimiert für FFPE-Proben
Sequenzierung
- Kompatibel mit Illumina-Technologie
- Sequenzierung mit anderen Bibliotheken möglich
- Nur 100.000 Reads pro Probe erforderlich
Analyse
- Erhöhte Spezifität durch UMIs
- Bioinformatische Analyse inklusive
- Zugang zu allen Rohdaten

Technische Spezifikationen
| Krebsart | Sarkome |
|---|---|
| Anwendungsbereich | Detektion von Fusions-Transkripten |
| Verfahrensdauer | Etwa 5,5 Stunden (ohne Sequenzierung) |
| Tatsächliche Arbeitszeit | Etwa 1 bis 1,5 Stunden (ohne Sequenzierung) |
| Probenarten | Frische, gefrorene oder fixierte und paraffiniert eingebettete Gewebebiopsien |
| Eingangsmenge | Zwischen 50 und 500 ng RNA in einem 2,5 µL Volumen |
| Reagenzieninhalt | Sonden, die über 210 Fusions-Transkripte anvisieren, Barcodes, Sequenzierungsprimer |
| Ausrüstungskompatibilität | Illumina®-Sequenzierer |
| Bioinformatische Analyse | Zugang zur RT-MIS-Analyseplattform inklusive |
| Zugängliche Daten | Grafische Darstellung der detektierten Fusions-Transkripte, assoziierte Bibliografie und vollständige Rohdaten (CSV) |
Kit-Zusammensetzung
Kit-Inhalt:
- RT-MLPA-Sonden-Mix
- Genexpath-Barcodes
- Genexpath-GAPDH-Kontroll-Barcodes
- Sequenzierungsprimer
Verfügbar für 8, 16, 24 oder 48 Analysen
Erhaltene Ergebnisse
Sobald Ihre FASTQ-Datei auf die Plattform hochgeladen wird, führt RT-MIS Demultiplexing und Detektion von Fusions-Transkripten durch. Positive Ergebnisse werden wie folgt angezeigt:
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Ressourcen
Publikationen im Zusammenhang mit dem SarcomaFusion-Test
-
Detektion von Sarkom-Fusionen durch einen Next-Generation-Sequencing-basierten ligationsabhängigen Multiplex-RT-PCR-Assay
Lanic et al., Mod Pathol. 2022
Die Publikation lesen
PMID: 35075283

