In-situ-Hybridisierungssonden - Genetik
Unter Karyotypisierung versteht man die Isolierung, Färbung und visuelle Untersuchung von Chromosomen, um chromosomale Umlagerungen festzustellen. Die Karyotypisierung wird in der Pränataldiagnostik (insbesondere bei der Fruchtwasseruntersuchung auf Trisomie 21), bei der Untersuchung von wiederholten Schwangerschaftsverlusten, bei der Untersuchung von Kindern und Erwachsenen mit Merkmalen, die auf ein Syndrom hindeuten (dysmorphe Merkmale oder andere assoziierte Anomalien, geistige Retardierung, Lernbehinderungen oder Verhaltensauffälligkeiten), und bei der Subtypisierung von Lymphomen, Leukämien und soliden Tumoren zum Zwecke der genauen Diagnose, Behandlungsschichtung und Prognose eingesetzt.
Die Auflösung von sehr kleinen Deletionen (Mikrodeletionen) und kleinen Translokationen ist durch In-situ-Hybridisierung (ISH) möglich.
Das Potenzial der ISH, viel kleinere Chromosomenanomalien als bei der Karyotypisierung zu erkennen, wurde bereits erwähnt. Bei der ISH ist es nicht erforderlich, dass sich die Zellen vor der Analyse in der Metaphase befinden, da sie sich auf das Vorhandensein oder Fehlen eines Fluoreszenzsignals stützt, um Chromosomen oder Teile von Chromosomen zu identifizieren, und nicht auf ein spezifisches Bandenmuster. Sie ermöglicht die Überwachung einer größeren Anzahl von Zellen und erfordert eine viel kleinere Probe als die Karyotypisierung - sogar bis auf eine einzelne Zelle.
