Das ESR1-Gen (Östrogenrezeptor 1, auch ER genannt) kodiert einen Östrogenrezeptor, einen ligandenaktivierten Transkriptionsfaktor, der aus mehreren Domänen besteht, die für die Hormonbindung, die DNA-Bindung und die Aktivierung der Transkription wichtig sind. Das Protein ist im Zellkern lokalisiert, wo es ein Homodimer oder ein Heterodimer mit Östrogenrezeptor 2 bilden kann. Östrogen und seine Rezeptoren sind für die sexuelle Entwicklung und die Fortpflanzungsfunktion unerlässlich, spielen aber auch in anderen Geweben wie den Knochen eine Rolle. Östrogenrezeptoren sind auch an pathologischen Prozessen wie Brustkrebs, Gebärmutterschleimhautkrebs und Osteoporose beteiligt. Die alternative Nutzung des Promotors und das alternative Spleißen führen zu Dutzenden von Transkriptvarianten, aber die Natur vieler dieser Varianten in voller Länge ist noch nicht geklärt. ESR1 ist bei 2,21 % aller Krebsarten verändert, wobei invasive duktale Mammakarzinome, invasive Mammakarzinome, Kolonadenokarzinome, Lungenadenokarzinome und endometriale endometrioide Adenokarzinome die größte Prävalenz von Veränderungen aufweisen.