Das ESR1-Gen (Östrogenrezeptor 1) befindet sich in der chromosomalen Region 6q25.1 und kodiert den Östrogenrezeptor alpha (ER). Die ER-Expression ist einer der wichtigsten bekannten Faktoren bei der Entstehung von Brustkrebs, und die Beurteilung seines Status durch Immunhistochemie ist wichtig, um den Einsatz von Antiöstrogenrezeptor-Therapien zu bestimmen. Eine Amplifikation des ESR1-Gens wurde häufig bei ER-positiven Brusttumoren gefunden. Darüber hinaus wurde vor kurzem für Brustkrebspatientinnen, die eine adjuvante Tamoxifen-Monotherapie erhalten, gezeigt, dass die Überlebenszeit in Fällen mit ESR1-Genamplifikation, die mittels FISH bestimmt wurde, signifikant länger ist als bei immunhistochemisch ER-positiven Fällen ohne Genamplifikation. Außerdem hat sich gezeigt, dass das Ansprechen auf Tamoxifen von der absoluten ESR1-Kopienzahl abhängt. Somit kann die Bestimmung der ESR1-Amplifikation eine Untergruppe von Brustkrebspatientinnen identifizieren, die besonders wahrscheinlich auf eine Antiöstrogentherapie ansprechen.