Die MITF-TFE-Familie (Microphthalmia Transcription Factor/Transcription Factor E) der bHLH-Zip-Transkriptionsfaktoren (basic helix-loop-helix leucine zipper) umfasst vier Familienmitglieder: MITF, TFE3, TFEB und TFEC. Das TEF3-Protein interagiert mit Transkriptionsregulatoren wie E2F3, SMAD3 und LEF-1 und ist an der TGF-beta-induzierten Transkription beteiligt, die eine wichtige Rolle für das Zellwachstum, die Proliferation und die Differenzierung von Osteoklasten und Makrophagen spielt. Das TFE3-Protein aktiviert auch das hepatische IRS-2-Gen und induziert Hexokinase II (HK2) und das Insulin-induzierte Gen 1 (INSIG1); es ist an der Insulin-Signalübertragung beteiligt und könnte ein therapeutisches Ziel für Diabetes sein. Die Anti-TFE3-Färbung ist der empfindlichste und spezifischste Indikator für Nierenzellkarzinome mit Xp11-Translokation. Das alveoläre Weichteilsarkom (ASPS) ist durch eine spezifische chromosomale Umlagerung gekennzeichnet, die zu einem chimären Transkriptionsfaktor (ASPSCR1-TFE3) führt.