qPCR-Kits für JAK2-Mutationen

 

Januskinase 2 (JAK2) ist ein Tyrosinkinase-Protein beteiligt anmehrere Zellsignalwege beteiligt beteiligt, die in erster Linie für das Überleben und die Vermehrung von Zellen verantwortlich sind.
JAK2 ist Teil der Superfamilie der Kinasen, ein Enzym, dessen Aufgabe darin besteht, mit Hilfe von ATP eine Phosphatgruppe auf Zielmoleküle (Substrate) zu übertragen, ein Prozess, der Phosphorylierung genannt wird. Die Familie der Tyrosinkinasen überträgt die Phosphatgruppe insbesondere auf die Tyrosindomäne der Substrate. Schließlich enthält diese Familie die Unterfamilie JAK (Januskinase), bei der es sich um intrazelluläre Signalmoleküle handelt, die keine Rezeptoren sind.
JAK2 ist mit den Rezeptoren der Zytokinfamilie verwandt (die durch Zytokine und Wachstumsfaktoren wie EPO-R, TPO-R, GM-CSF-R, gamma IFN, GH-R, PRL-R usw. aktiviert werden können.).Mutationen in dem Gen, das für das JAK2-Protein kodiert, sind an der Entstehung bestimmter myeloproliferativer Erkrankungen beteiligt.
Die erste Mutation bei JAK2, die für bestimmte myeloproliferative Syndrome verantwortlich ist, wurde im Jahr 2005 entdeckt.

 

 

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